мутациите в комплементарния регулатор на фактор Н и мембранния кофакторен протеин са свързани с нетипичен хемолитичен уремичен синдром. Освен това, общият единичен нуклеотиден полиморфизъм във фактор H (Y402H) се свързва с общата очна болестна макулна дегенерация. Полиморфизмите на компонент 3 на комплемента, фактор на комплемента В и фактор на комплемента I, освен това заличаване на фактор H, свързан с 3, и фактор на комплемента H, свързан с 1, допълнително влияят на риска за развитие на макулна дегенерация, свързана с възрастта. Понастоящем се смята, че и двете разстройства са поради причината, че аберантното допълване на активирането на повърхността на клетките гостоприемник.
мутациите в гена на инхибитора на С1 могат да причинят наследствен ангиоедем, генетично състояние, което е резултат от намалено правило на брадикинин от С1-INH.
пароксизмална нощна хемоглобинурия се причинява от комплементно разграждане на RBC по причината невъзможност да се направи GPI. Следователно RBC не са защитени от GPI закотвени протеини, илюстрирани от DAF.
диагностични инструменти
диагностичните инструменти за измерване на активността на комплемента включват тест за общата активност на комплемента.
Изображение 489A | Класическият и алтернативен път на допълване | Tossh_eng / Attribution-Share Alike 4.0 International, 3.0 Unported, 2.5 Generic, 2.0 Generic и 1.0 Generic | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Complement-pathways.png) от Wikimedia Commons
Автор : Franklin Walzem
Коментари
Публикуване на коментар