настоящите проучвания за асоцииране се фокусират върху често срещаните вариации в генома, тъй като те са най-лесни за разкриване с нашите текущи анализи. Както и да е, установени са болестотворни варианти с голямо последствие, които се намират в доходите в кандидат-генетичните проучвания и въз основа на отрицателната селекция се откриват в много по-ниски allele честоти и могат да останат нетипизирани в текущите стандартни генотипни анализи. Цялото секвенциране на генома е потенциална операция за анализ на нов вариант в целия геном. Както и да е, в complex разстройства (като аутизъм), смята се, че голям брой гени са свързани с риск от заболяване. Тази разнородност на основния риск означава, че за откриване на ген са необходими много големи размери на пробите и следователно цялото секвенциране на генома не е конкретно рентабилно. Проблемът с размера на извадката се облекчава с разработването на нови съвременни аналитични методи, които ефективно картографират айловите гени, въпреки генетичните мутации, са рядкост на ниво вариант. По същия начин, вариантите в кодиращите региони са много по-подробно проучени и техните функционални последици са много по-лесни за получаване, което прави практическите приложения на вариантите в целевия регион на екзома по-незабавно достъпни.
Изображение 164A | Заснемане в разтвор. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) от Wikimedia Commons
Автор : Yavor Mendel
Коментари
Публикуване на коментар